อาหารเสริม

จีโนมของเราประกอบด้วยยีน 20,000 ยีน ซึ่งทั้งหมดนี้อาจก่อให้เกิดโรคได้ ประมาณว่ามียีนที่ไม่รู้จักถึง 7,000 ยีนที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมด้อยซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนสองชุดที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเจนีวา (UNIGE) ประเทศสวิตเซอร์แลนด์ ค้นพบยีนใหม่ 45 ยีนที่ทำให้ตาบอดหรือมีปัญหาทางการรับรู้ นักวิทยาศาสตร์มุ่งเน้นไปที่ยีน SLC6A6 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนส่งที่มีกรดอะมิโนที่จำเป็นต่อการทำงานของเรตินาและกล้ามเนื้อหัวใจ: ทอรีน เมื่อมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคของยีน SLC6A6 บุคคลจะได้รับจากการขาดทอรีนและจะค่อยๆ สูญเสียการมองเห็นจนตาบอดภายในเวลาไม่กี่ปี และเกิดภาวะหัวใจอ่อนแอ นักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยเจนีวาตั้งสมมติฐานว่าการเสริมทอรีนอาจทำให้สามารถชดเชยความบกพร่องนี้ได้ อาหารเสริม นี้มอบให้กับเด็กสาวที่เป็นโรคนี้เพื่อช่วยหยุดความก้าวหน้าของความเสื่อมทางสายตาของเธอและเพื่อรักษาโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด คุณสามารถอ่านทั้งหมดเกี่ยวกับนวัตกรรมนี้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมแบบด้อยได้ในวารสารอณูพันธุศาสตร์ของมนุษย์ . โรคทางพันธุกรรมแบบถอย เช่น โรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียวกันสองชุดที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน นักวิจัยจาก UNIGE ซึ่งทำงานร่วมกับนักวิทยาศาสตร์จากปากีสถาน ศึกษาจีโนมของครอบครัวชาวปากีสถาน 500 ครอบครัวที่มีลูกป่วยและแข็งแรง เพื่อระบุยีนที่ทำให้เกิดภาวะเหล่านี้ให้ได้มากที่สุด Stylianos Antonarakis ศาสตราจารย์กิตติคุณแห่งคณะแพทยศาสตร์ของ UNIGE อธิบายว่า "เราพิจารณาครอบครัวชาวปากีสถานเพราะการแต่งงานทางสายเลือดยังคงเป็นเรื่องธรรมดา โดย 50% ของการแต่งงานเกิดขึ้นระหว่างลูกพี่ลูกน้องคนแรก" "ความจริงแล้ว ความเกี่ยวข้องกันทางสายเลือดจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมแบบถอย เนื่องจากประมาณ 12% ของจีโนมมีความเหมือนกันในลูกพี่ลูกน้อง" ระบุยีนใหม่ ครอบครัวหนึ่งเป็นแหล่งที่นักวิจัยสนใจเป็นพิเศษ: พ่อแม่สองคน -- ลูกพี่ลูกน้องที่มีสุขภาพดี -- มีลูกสี่คน สองคนป่วย: เด็กชายอายุ 15 ปีซึ่งสูญเสียการมองเห็นในเวลาไม่กี่ปี และเด็กหญิงวัย 4 ขวบที่ค่อยๆ สูญเสียการมองเห็นแต่ยังสามารถแยกแยะรูปร่างและสีได้ "ด้วยความช่วยเหลือของ Khyber Medical University ในปากีสถาน เราเก็บตัวอย่างเลือดของสมาชิกในครอบครัวแต่ละคน ลำดับจีโนมของพวกเขาแสดงให้เห็นว่าความเจ็บป่วยของพวกเขาเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีน SLC6A6" มูฮัมหมัด อันซาร์ นักวิจัยจากแผนกพันธุศาสตร์กล่าว คณะแพทยศาสตร์ UNIGE ยีนนี้สร้างโปรตีนของเยื่อหุ้มเซลล์ที่ขนส่งทอรีน ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการทำงานของเรตินาและกล้ามเนื้อหัวใจ "มัน' โรคถอยกลับ? นักวิทยาศาสตร์คาดการณ์ว่าอาจเป็นไปได้ที่จะขัดขวางการลุกลามของโรคโดยการให้ทอรีนแก่เด็ก พวกเขาพาครอบครัวไปที่เจนีวาเพื่อทำการตรวจสอบโดยละเอียดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ นอกเหนือจากความบกพร่องทางสายตาที่ก้าวหน้า ซึ่งตอนนี้น่าเสียดายที่ในกรณีของเด็กชายทั้งหมด แพทย์ได้วินิจฉัยความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจในเด็กทั้งสอง เด็กหญิงตัวเล็ก ๆ โชคดีที่ยังคงมีการมองเห็นที่เหลืออยู่ เนื่องจากทอรีนเป็นผลิตภัณฑ์เสริมอาหารมากกว่ายา คณะกรรมการจริยธรรมของสวิสเห็นพ้องต้องกันว่าทอรีนสามารถรับประทานได้ “เราให้ทอรีน 100 มก. ต่อ กก. ทุกวันแก่เด็ก ๆ เพื่อให้ได้รับต่อไปในระยะยาว และจัดการตรวจทางจักษุวิทยาและการตรวจหัวใจเป็นประจำในปากีสถาน” เอ็มมานูเอล รันซา แพทย์และนักพันธุศาสตร์แห่งโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเจนีวา (HUG) และ UNIGE ผู้รับผิดชอบส่วนทางคลินิกของการศึกษา ผลลัพธ์เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว: ในสามวัน ระดับทอรีนในเลือดเพิ่มขึ้นจาก 6 เป็น 85 ไมโครโมล/ลิตร ซึ่งถึงเกณฑ์ปกติ และหลังจากนั้น 2 ปี โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดในเด็กทั้งสองก็หายไปจนหมดสิ้น! นอกจากนี้ ความเสื่อมในการมองเห็นของหญิงสาวก็หยุดลง และมีการพัฒนาขึ้น ซึ่งหมายความว่าเธอสามารถเดินไปมาด้วยตัวเองได้ คนไข้คนเดียวเปลี่ยนยาได้ "ผลลัพธ์เหล่านี้ยอดเยี่ยมมาก เพราะนี่เป็นครั้งแรกที่ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารที่ได้รับทางปากถูกนำมาใช้เพื่อรักษาเรตินาและหัวใจได้สำเร็จ" แอนโทนาราคิสชี้ให้เห็น "เด็กหญิงตัวเล็ก ๆ คนนี้ปูทางไปสู่การรักษาที่เป็นไปได้สำหรับทารกแรกเกิดที่ทุกข์ทรมานจากโรคถอยเดียวกัน ผู้ป่วยรายหนึ่งสามารถเปลี่ยนประวัติศาสตร์การแพทย์ได้!" ในความเป็นจริง นักวิจัยคาดการณ์ว่าอาจมีทารกประมาณ 6,000 คนทั่วโลกที่อาจป่วยด้วยโรคที่เกี่ยวข้องกับ SLC6A6 และประมาณ 300 คนในยุโรปและอเมริกาเหนือ "เป้าหมายของเราในตอนนี้คือตรวจหาทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ตั้งแต่ระยะแรก เพื่อให้พวกเขาสามารถรักษาตั้งแต่แรกเกิดด้วยอาหารเสริมทอรีน และอาจป้องกันการเริ่มแสดงอาการ" แอนโทนาราคิสกล่าวเสริม นักพันธุศาสตร์ยังตั้งเป้าที่จะระบุยีนใหม่ที่ก่อให้เกิดโรคถอยต่อไป